2021. OKTÓBER 15.- ÉLETÜNK KULCSA: A GENETIKA

Szerző: | okt 15, 2021 | Vírusnapló, Egészségügy, Történelem, Vallás, Videó

Számomra a genetika egy nagyon fontos terület, sok éve foglalkoztat és ha öt éve rendelkezésemre álltak volna a mai lehetőségek, megmenthettem volna egy ember életét. A VÍRUSNAPLÓ oldalain már többször írtam a témával kapcsolatosan, utoljára 2021. augusztus 11-én. A most induló Magyar Nemzet Genom Programhoz is sok közöm van, többek közt ezért is született meg a mai bejegyzés.

CRISPR

A génterápia egy teljesen újszerű megközelítése a gyógyításnak, végső soron a betegségek megelőzése egy emberi gén expressziójának megváltoztatásával. A génterápia kijavítja, dezaktiválja (“kikapcsolja”) vagy megváltoztatja a rendellenességet újra létrehozó diszfunkcionális géneket. A gének DNS-ből állnak, amelyek szükséges információk a fehérjék előállításához, ezek létfontosságúak az emberi szervezet optimális működéséhez. Számos gén mutációjának következtében a fehérjék nem megfelelően működnek (vagy egyáltalán nem) és ez vezethet genetikai rendellenességekhez, betegségekhez. A valódi genetikai betegségek mellett, génterápia alkalmazható nem veleszületett betegségek, többek között pl. a rák vagy a fertőzőbetegségek gyógyítására is.

Az elmúlt évtized tudományos fejlődése új módszerek kifejlesztéséhez vezetett, így géntranszfer (génátvitel) segítségével genetikai anyagot testi sejtekké alakít az eljárás. A génátvitel magába foglalja a genetikai anyag testi sejtekbe történő szándékos bejuttatását gyógyító, megelőzési vagy betegség felismerési céllal. A génterápia célja egészséges funkciójú gén expressziójának elérése a beteg célsejtekben. Ez megvalósítható a hiányzó (új gén) vagy elégtelen működésű (pótlás) gén bevitelével, illetve a fokozott működéssel rendelkező gén kikapcsolásával (kiütés), vagy egészségesre cserélésével.

unnamed 1

Ahhoz, hogy a hibás gén kicserélése jó génre bekövetkezzen több feltételnek teljesülnie kell:

  • Ismerni kell a jó gént és ezeknek rendelkezésre kell állniuk a szükséges felhasználáskor
  • A jó gént be kell juttatni a szervezetbe valamilyen eljárással
  • A beteg szervezetébe bejuttatott egészséges génnek le kell győznie a hibás gént,

Betegségek, ahol eredményes lehet a génterápia:

1. Veleszületett, monogénesen öröklődő betegségek. Ezen állapotok egy gén meghibásodása miatt alakulnak ki, az alábbi betegségek esetében pedig már a gén helyét és funkcióját is jól ismerjük, így elvileg annak kijavítása a majdan rendelkezésünkre álló eszközökkel viszonylag egyszerű lehet:

  • egyes hematológiai betegségek (pl.: hemofíliák, sarlósejtes anémia, egyes leukémiák);
  • elsődleges immundefektusok (pl.: SCID, krónikus granulómás betegség);
  • cisztikus fibrózis;
  • a vér koleszterinszintjének genetikusan meghatározott emelkedése;
  • egyes izombetegségek, anyagcsere-betegségek (pl.: Duchenne-izomdisztrófia, Gaucher-kór).

2. Poligénesen öröklődő betegségek. Legjobb példa a cukorbetegség. Sok esetben a több gén együtthatásaként megjelenő betegség kialakulását és prognózisát azonban környezeti tényezők is befolyásolják, így ebben az esetben teljes gyógyulás nem feltétlenül várható kizárólag a genetikai anyag módosításától.

A génterápiás kutatások talán legfontosabb célterülete, mivel a rosszindulatú daganatos betegségek száma világviszonylatban is évről- évre emelkedik, a halálozási statisztikák élén vezető okként szerepelnek.

Sok malignus daganatról már ismert, hogy kialakulása egy-egy génmutációnak köszönhető. Ezen génhibák kimutatása és helyreállítása még a daganat kifejlődése előtt, meggátolhatja a későbbi rosszindulatú betegség kialakulását. A jövőben várhatóan olyan esetekben kerülhet sor alkalmazására, ahol a családi halmozódás ismert.

A génterápia a már kialakult daganatok kezelésében több mechanizmussal tűnik ígéretesnek:

  • Egyes típusú daganatsejtek DNS-ének módosítása a sejt pusztulását eredményezi.
  • A daganatsejt genomjának módosítása után az elfajult sejtek szelektíven érzékenyíthetők új kemoterápiás szerek iránt: ez azt jelentheti a gyakorlatban, hogy a génterápiás beavatkozás után a szervezetbe bejuttatott gyógyszer kizárólag a rosszindulatú sejteket pusztítaná el, ellenben a szervezet egészséges sejtjeit nem károsítaná. Ezzel kivédhetők lennének a jelenlegi kemoterápiás kezelések súlyos toxikus mellékhatásai, illetve a daganatsejtek sokkal nagyobb arányú pusztulása jönne létre.
  • A rosszindulatú folyamatok kialakulása nagyrészt azzal is magyarázható, hogy a szervezet nem ismeri fel azok rosszindulatú jellegét – ha génterápiás eszközökkel növeljük a daganatsejtek immunogenitását (azaz az immunrendszer idegennek fogja a sejteket felismerni), úgy a szervezet a felerősödött immunreakció segítségével nagyobb erejű harcra lesz képes a daganatokkal szemben.

Továbbá: az autoimmun betegségek lényege, hogy a szervezet immunsejtjei megtámadják a szervezet saját egészséges sejtjeit, azok károsodását, pusztulását okozva. A génterápia a kóros immunválaszban résztvevő vagy az azok célpontjául szolgáló, illetve a károsodott szövetrészek regenerációjáért felelős sejtek genetikai módosításával érhet el jelentős eredményeket.

Aktuális: a fertőzések terén kiemelten fontos a védőoltások előállítása. A közelmúlt egyik nagy eredménye például a méhnyakrákos megbetegedések egy részéért okolható humán papillomavírus (HPV) elleni vakcina kifejlesztése, mely szintén genetikai módszerek felhasználásával valósult meg.

Mindezért kérem a VÍRUSNAPLÓ olvasóit, hogy nézzék meg az alábbi videót és ha tehetik kapcsolódjanak be a nemzeti genom programba:

RSS Hírstart hírei